LAM漸奪呼吸 網倡議納罕病 國健署:具新證據可申請

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2025/8/4

(中央社記者陳婕翎台北4日電)LAM是一種漸漸奪走呼吸的疾病,有病友近期在網路平台倡議,將LAM納入罕見疾病,達附議門檻;國健署表示,若有新證據支持符合罕病認定原則,可依程序申請審查,由專家評估。

淋巴血管平滑肌瘤病(LAM)是一種非常少見且進行性的肺部疾病,病因至今仍不明,主要影響女性,尤其生育年齡後更容易發病;患者常因呼吸困難、氣胸、胸腔積液等症狀,被誤診為其他肺部疾病,導致延誤治療。

倡議人小羽在公共政策網路參與平台表示,她今年才被確診LAM,一切發生突然,那是在一次出國旅途中,在飛機上突然胸痛,返台後馬上住院,情況危急,甚至有生命危險,醫師告訴她,目前沒有醫治辦法,唯一根本治療方式就是肺移植。

今年才30歲的小羽育有2個孩子,分別是3歲、1歲半,「卻已經無法像其他媽媽一樣,帶著他們跑跳,跑沒多久就會喘到不行」,她說,今年已因氣胸住院2次,很難想像未來肺功能繼續惡化後,人生會變成什麼樣子,LAM是會漸漸奪走呼吸的疾病,但每個病友都有活下去的願望。

這項倡議內容為,建議衛生福利部將淋巴血管平滑肌瘤病(LAM)正式列入台灣公告的罕見疾病及重大傷病項目;目前雖有部分藥物延緩病程,但高額檢查、藥物費用,對病患及其家庭造成極大壓力,呼籲政府能重視LAM患者困境,協助推動疾病公告,保障病友基本醫療權益。

國健署說明,LAM於民國106年曾有醫療機構提出列入公告罕見疾病申請,經決議暫不列入罕見疾病;若醫療機構等單位具醫學上新事證或文獻等資料,顯示LAM符合罕見疾病審議認定原則,機構仍可依申請列入罕見疾病流程,透過專科醫師評估後提出申請。

國健署表示,收取申請資料後,將依行政程序進行審查;目前公告罕見疾病為247項,罕見疾病認定考量原則,包括罕見性、診斷困難、嚴重度、是否需遺傳諮詢或有利疾病防治等原則,罕見疾病及藥物審議會參考這些原則綜合討論並予以審議認定。(編輯:陳仁華)1140804


LAM(淋巴管平滑肌增生症,Lymphangioleiomyomatosis)是一種罕見的肺部疾病,主要影響年輕女性,尤其是育齡期女性。它與遺傳性疾病結節性硬化症(TSC)有關,但也可能以偶發形式出現。以下是對LAM的簡要介紹:

1. 疾病概述

LAM是一種慢性、進行性疾病,特徵是肺部平滑肌樣細胞異常增生,導致肺組織結構受損,形成囊腫(氣囊)。這些囊腫會破壞正常肺組織,影響肺功能,進而導致呼吸困難和其他併發症。

2. 病因與危險因素

  • 遺傳相關:LAM與TSC1或TSC2基因突變有關,這些基因突變會導致mTOR信號通路異常活躍,促進細胞異常增生。
  • 性別傾向:幾乎只影響女性,可能與雌激素有關,雌激素可能促進疾病進展。
  • 偶發性LAM:不伴隨結節性硬化症的LAM,病因尚未完全明確。

3. 症狀

LAM的症狀通常逐漸出現,隨著疾病進展而加重,常見包括:

  • 呼吸困難:尤其在運動時。
  • 反覆氣胸:由於肺囊腫破裂,導致肺萎陷。
  • 咳嗽:可能伴隨少量痰液或血痰。
  • 胸痛:常因氣胸或胸膜積液引起。
  • 疲倦:全身性疲勞感。
  • 其他:部分患者可能出現腎臟血管平滑肌脂肪瘤(angiomyolipoma)或淋巴管堵塞引起的胸腹水。

4. 診斷

診斷LAM通常需要結合以下方法:

  • 影像學檢查:高解析度CT(HRCT)顯示肺部有多發性薄壁囊腫,是LAM的典型特徵。
  • 肺功能檢查:顯示阻塞性或限制性通氣功能障礙。
  • 組織活檢:在某些情況下,通過肺或淋巴結活檢確認平滑肌樣細胞增生。
  • 基因檢測:檢查TSC基因突變,特別是伴隨結節性硬化症的患者。
  • 血清檢查:檢測VEGF-D(血管內皮生長因子D)水平,升高可能提示LAM。

5. 治療

目前LAM無法治癒,治療目標是減緩疾病進展、緩解症狀和提高生活品質:

  • 藥物治療
    • mTOR抑制劑:如西羅莫司(Sirolimus),可抑制異常細胞增生,延緩肺功能下降。
    • 支氣管擴張劑:緩解呼吸困難。
  • 支持性治療
    • 氧療:幫助改善低氧血症。
    • 氣胸處理:胸腔引流或手術。
  • 肺移植:對於晚期患者,當肺功能嚴重受損時可能考慮。
  • 生活方式調整:避免吸菸、減少劇烈運動,預防氣胸復發。

6. 預後

LAM的進展速度因人而異。早期診斷和mTOR抑制劑治療可顯著延緩疾病進展,但晚期患者可能因呼吸衰竭需要肺移植。定期隨訪和影像學檢查對管理疾病至關重要。

7. 其他注意事項

  • 心理支持:由於LAM是慢性疾病,患者可能需要心理支持以應對長期疾病壓力。
  • 避免雌激素暴露:如口服避孕藥或激素替代療法,可能加重病情。
  • 患者教育:加入LAM患者支持團體(如LAM Foundation),可提供資訊和情感支持。

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