癌症基因檢測使用率仍然不足

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2025-01-17

基因檢測通常建議對曾患多種類型癌症的個人,或家族史中有特定癌症分佈型態的人進行。這項檢測本身並不具侵入性,許多保險公司在癌症患者的情況下也會給付,但真正利用這種對自身和親屬都可能帶來重要預防與治療效益工具的人,卻相對有限。

「現今的癌症治療和預防中,基因檢測已絕對不可或缺。」史丹福大學(Stanford Medicine)教授、史丹福女性臨床癌症基因學計畫主任艾莉森・庫里安(Allison Kurian)表示。「這種檢測的使用率仍然不足,我認為人們有必要跟自己的醫師和家人討論這件事。」庫里安補充道。

美國國家癌症研究所(National Cancer Institute)在 2023 年的報告指出,「只有很少比例的癌症患者接受」所謂的胚系檢測(germline testing),即檢測可由父母遺傳給子女的基因突變。研究人員在《美國醫學會期刊》(JAMA)上針對 2013 年至 2019 年間近 140 萬名癌症患者進行分析後發現,只有 6.8% 的患者接受胚系檢測。

專家表示,受檢率偏低的原因可能包含多種因素,例如醫療可近性不平等、醫師沒有推薦此檢測,以及基因諮詢資源不足等。


誰應該接受檢測?

如果可能,最理想的初步受檢者是已罹癌的家庭成員

「之所以這麼做,是希望先找出有突變的人,也就是已經受到其影響而罹癌的患者。」庫里安解釋。如果患者確定帶有某種基因突變,就能針對其他親屬進行後續的連鎖檢測(cascade testing)。

雖然許多帶有基因突變的人最終可能並不會罹癌,但一旦發現攜帶這些突變,就代表他們具有較高的罹癌風險;其具體影響則取決於發現的突變類型。

舉例來說,攜帶 BRCA 基因突變的人罹患多種癌症的風險都明顯增加,包括乳癌、卵巢癌、胰臟癌及攝護腺癌。除了需要增加篩檢檢查之外,醫師也可能建議接受降低風險的手術或藥物治療。若攜帶 BRCA 基因突變且已罹癌,這項突變發現也可能影響所採取的癌症治療方式。


我應該接受檢測嗎?

專家指出,如果你的家族有明顯的癌症病史,就應該大膽地尋求基因檢測,不管家族中是否已有患癌者接受過檢測。通常而言,與自己血緣關係越近的親屬,其基因風險相似度越高。此外,基因研究正快速發展,也不斷發現新的癌症風險基因。

「目前,主流的醫療指引仍聚焦於最有可能具備癌症基因風險的人,也就是本身已經罹癌的人,或是家中有強烈癌症家族史(多位親屬罹癌、或在年輕時就罹癌)的族群。」加州大學舊金山分校(UCSF)遺傳諮詢師、遺傳性癌症門診主管朱莉・麥可(Julie Mak)在電子郵件中表示。

麥可指出,這項清單目前正在擴大。「指引會不斷納入更多人,一些專家甚至主張應該向所有人開放這類檢測……越來越多的論點認為更多人應該有機會做癌症基因檢測,甚至可能讓所有想做的人都能做。不過就現階段而言,保險給付仍然與實際能從檢測獲益的人數之間存有落差。」

「某些明顯的警訊包括非常年輕即被診斷罹癌,或者同一人在其一生中罹患多種癌症。除此之外,某些特定癌症也會在個人或家族中群聚。」紀念史隆-凱特琳癌症中心(Memorial Sloan Kettering)臨床遺傳服務部門臨床主任兼內科副主治醫師卓菲亞・斯塔德勒(Zsofia Stadler)表示。「如果在家族中出現很多早發癌症、多位親屬罹患相同類型的癌症、或是出現特定類型癌症的集聚,這些都是代表可能存在遺傳性癌症風險的警訊。」她補充道。

庫里安建議,大家可以問問自己:「我家族中有人得過癌症嗎?如果有,這位親屬是否曾告訴我他們做過基因檢測?如果沒有,我的醫師是否能提供建議或轉介基因諮詢師?」


為什麼要接受檢測?

了解自己是否攜帶基因突變非常重要,因為這可能影響你未來是否需要更密集的癌症篩檢,以及是否需要考慮預防性手術策略,庫里安說。

「基因檢測的陽性結果所帶來的建議,會因基因類型以及基因的具體『變異』而異。有些結果會顯著改變醫師對癌症偵測和預防的建議,另外一些可能只會在監測計畫上做小幅調整。」麥可寫道。

就現有醫療指南而言,最常被確認與基因風險相關的癌症種類常見於胰臟癌、卵巢癌、乳癌、子宮癌、大腸癌以及攝護腺癌,但斯塔德勒強調,這並非完整清單。

美國國家綜合癌症網絡(NCCN)建議,所有胰臟腺癌患者都應接受基因檢測。

「如果對自己的個人和家族癌症史存疑,可以和醫師討論是否需要基因檢測。」庫里安說。

和大多數醫療檢查一樣,基因檢測也存在風險。「對低風險族群來說,除了財務成本,還要考慮心理層面的壓力,以及如果檢測出一些微小變化,卻因此接受了許多額外醫療檢查的風險。」麥可寫道。


檢測如何進行?

一般而言,檢測多由具有執照的基因諮詢師開立,但有時醫療或外科腫瘤科醫師也會直接開立。

採樣通常需要唾液口腔黏膜拭子血液。接著實驗室會對樣本中的 DNA 進行定序,以篩檢多達上百種基因突變。

不論是腫瘤科醫師還是一般科醫師,都可能主動提出基因檢測的選項。但若醫師沒有主動提,麥可建議患者應該勇於詢問:「我是否需要基因檢測?」或要求轉介到基因諮詢師。

美國國家基因諮詢師協會(National Society of Genetic Counselors)官網也提供如何尋找基因諮詢師的指引。


保險會給付嗎?

如果符合醫療指引,保險通常會給付基因檢測,但實際情況可能有差異或限制。斯塔德勒表示:「如果符合臨床指引,多數商業保險公司都會給付基因檢測。」

「那些不符合現有指引的人,可能會碰到保險給付的困難。但這並不代表一定無法進行檢測,而是我們要意識到,現在正處於轉型期,有些數據支持對所有癌症患者進行檢測,但在實務上要落實並不容易。」麥可寫道。

取自華盛頓郵報:What to know about genetic testing for cancer, and when to request it

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老人常有的疾病和醫護建議

隨著年齡的增長,老人的身體功能逐漸下降,容易出現各種疾病。以下是老人常見的疾病和醫療建議: 骨質疏鬆症:老年人骨骼中的鈣質流失比較快,導致骨骼變得脆弱。建議老年人增加鈣質攝入量,多吃含鈣食物,例如牛奶、豆腐、海藻等。此外,適量運動也有助於增強骨骼。 高血壓:老年人的血管變得僵硬,血壓容易升高。建議老年人多控制鹽分攝入量,保持適當體重,避免過度飲酒和吸煙。如果血壓偏高,建議及早就醫治療,遵照醫生的建議進行治療。 糖尿病:老年人容易患上糖尿病,建議老年人多控制糖分攝入量,避免飲食過量,多食用含纖維食物。同時,定期進行血糖檢查,及早發現並治療糖尿病。 中風:老年人中風的風險較高,建議老年人保持適當運動,注意控制血壓、血脂和血糖水平。如果出現中風症狀,應盡早就醫治療,避免延誤治療時間。 心臟病:老年人心臟功能下降,容易出現心臟病。建議老年人控制鹽分和脂肪攝入量,避免飲食過量,保持適當運動。如果出現心臟病症狀,應及早就醫治療,並按照醫生的指示進行治療。 總結來說,老年人的身體容易出現各種疾病,建議老年人保持適當的飲食、運動和休息,注意身體健康,如果有身體不適或疑似疾病,應及時就醫,接受適當的治療。此外,老年人還應注意以下幾點: 定期進行健康檢查,包括血壓、血糖、膽固醇、心電圖等。 注意保持良好的心理狀態,避免長期的憂慮和焦慮。 避免過度飲酒和吸煙,以減少對身體的傷害。 注意保持良好的睡眠習慣,保護好視力和聽力。 適當增加鈣質、維生素D和其他營養素的攝入,以保持健康。 總之,老年人的身體需要更多的關注和照顧,建議老年人和家人關注身體健康,及時進行預防和治療,讓老年人能夠健康地度過晚年。

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老人憂鬱症是指年紀較大的人出現情感低落、憂愁、失去興趣、憂慮、疲倦、睡眠障礙等一系列症狀,進而影響他們的生活品質和身心健康。這種病症在老年人群體中非常常見,據統計,有超過20%的老年人患有憂鬱症。 老人憂鬱症的病因有很多,主要與生理、心理、環境等因素有關。老年人身體機能退化,生理上的疾病也會增加,這些因素會對老年人的心理健康產生負面影響。此外,老年人往往處於空巢狀態,孤獨感和失去親友的痛苦也是導致憂鬱症的重要因素。 老人憂鬱症的症狀比較明顯,包括情緒低落、焦慮、疲倦、睡眠障礙、食欲不振等,並且常常伴隨著思維的負向固化和悲觀的觀念。這些症狀會對老年人的日常生活造成很大的影響,使得老年人往往感到無力、無望、失去動力等。 治療老人憂鬱症的方法很多,但最重要的是要得到家人和醫療專家的支持。老年人需要理解和支持,有陪伴者和醫療專業人員的關注和照顧可以有效地幫助老年人戰勝憂鬱症。此外,定期運動和保持社交活動也能夠幫助老年人減輕憂鬱症的症狀。 總之,老人憂鬱症是老年人常見的一種疾病,對老年人的身心健康會產生很大的影響。因此,我們應該要注意老年人的情緒變化,給予他們關心和支持,幫助他們戰勝憂鬱症,以提高他們的生活品質

老年人的攝護腺問題

老年人攝護腺問題是男性常見的健康問題之一,攝護腺是男性生殖系統的一部分,主要負責分泌液體以幫助精子運動和保護精子。隨著年齡的增長,攝護腺會逐漸變大,這種現象稱為攝護腺增生,而且攝護腺癌也可能出現。 據統計,攝護腺肥大的發病率隨著年齡的增加而增加,約有50%的65歲以上男性有攝護腺肥大的症狀,80歲以上的男性約有90%有相關症狀。 此外,攝護腺肥大的發病率還受到一些其他因素的影響,例如遺傳、生活習慣和環境因素等。例如,長期暴露在有害物質和污染物質中的男性,攝護腺肥大的風險可能會增加。 攝護腺增生通常是良性的,但它可能會導致下尿道症狀(LUTS),包括頻尿、夜尿、尿急、尿液流失等。此外,攝護腺增生還可能導致尿流量減少、尿流不順暢和尿流間歇等問題。在嚴重的情況下,尿液甚至可能會在膀胱中滯留,這種情況需要立即治療。 對於老年人的攝護腺問題,通常的治療方法包括藥物治療和手術治療。藥物治療通常包括使用5α-還原酶抑制劑、α-受體阻滯劑和磷酸酶-5抑制劑等藥物,這些藥物可以緩解LUTS症狀,並有助於控制攝護腺增生。手術治療通常包括轉尿道前列腺切除術和腹腔鏡手術等方法,這些手術可以完全切除攝護腺,但也可能會導致一些風險和副作用。 總的來說,老年人攝護腺問題是一個普遍存在的健康問題,但通過藥物治療和手術治療,大多數患者可以得到有效的治療和緩解。老年人應該定期接受醫學檢查,以及保持健康的生活方式,如適當的飲食、運動和保持良好的睡眠習慣,以減少攝護腺問題的風險。

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