影星珊卓布拉克伴侶布萊恩罹患ALS奮戰三年去世

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影星珊卓布拉克(Sandra Bullock) 的長期伴侶布萊恩(Bryan Randall),在與ALS(肌萎縮性側索硬化症)的三年奮鬥後逝世。他的家人在八月七日(週一)向媒體發布的聲明中宣布此事。

這位57歲的攝影師選擇將他與這稀有神經疾病的經歷保持私密,他的家人表示,他們感謝那些幫助過他的醫務工作者。他在八月五日(週六)去世。

專家表示,任何人都可能受到肌萎縮性側索硬化症的影響,ALS也被稱為運動神經元疾病或Lou Gehrig’s疾病。全球著名的運動員、政治家、娛樂人士等估計有20萬人都面臨這種疾病的威脅。

什麼是ALS?

ALS是amyotrophic lateral sclerosis(肌萎縮性側索硬化症)的縮寫,是運動神經元疾病最常見的形式。專家說,疾病的特點是:運動神經的過早退化,。

根據疾病控制和預防中心的說法,這種疾病會導致神經細胞減慢和死亡。根據ALS協會的說法,由於功能正常的神經細胞不足,人們失去了觸發特定肌肉的能力,包括肺部和口腔周圍的肌肉以及聲帶。

ALS逐步地破壞,然後殺死腦和脊髓中的神經細胞。

像大多數非傳染性疾病一樣,ALS病例不向聯邦衛生官員報告,所以CDC進行調查以研究流行情況。最近一次的調查發表於2017年,發現在美國有近18,000到31,000例ALS病例。

根據ALS協會的數據,每年有平均5,000名新患者在美國被診斷出患有此疾病。

ALS與阿茲海默症、帕金森氏症和亨廷頓症在同一家族的退行性腦疾病中。他們具有相似、有時是共享的基因原因。

ALS會對你做什麼?

儘管使肌肉失能,但ALS並不是一種肌肉疾病,腦疾病專家Jeffrey Rothstein在11月的一次訪談中說。

Rothstein是約翰霍普金斯大學的神經學和神經科學教授,他還在Packard Center擔任臨床試驗的主任。

他用一個機械類比來描述ALS:如果你的身體是一輛車,ALS就是使曲軸失效。發動機(你的肌肉)沒有任何問題,但它沒有指示(來自你的神經的消息)需要啟動(彎曲肌肉)以驅動。

Rothstein表示,該疾病攻擊“主動肌肉”——大多數情況下從手臂、腿和脊椎開始。但四分之一的時間,疾病開始攻擊控制呼吸和吞咽的肌肉。

在這兩種情況下,肌肉都會緊繃和虛弱。使用肌肉變得困難。然後變得不可能。當患者再也不能呼吸時,就會死亡。

是否有ALS的治療方法?

ALS沒有治癒方法,但有可以減緩疾病進展的治療方法。

Rothstein表示,riluzole藥物,在品牌名Rilutek下上市,是由食品和藥物管理局首次批准的治療方法。

Edaravone,以Radicava的名稱出售,於2022年5月被FDA批准為片劑。Rothstein表示,ALS社區期待的第三種治療方法是Amylyx Pharmaceuticals的Relyvrio,該公司宣布該藥在9月將獲FDA批准。

他說,這些藥物都不能修復ALS造成的損傷;相反,它們只是減緩了不可避免的進展。

今年4月,FDA透過加速批准途徑有條件地批准了Qalsody。這種藥物,學名為tofersen,是針對罹患罕見、遺傳性形式的ALS的患者。它通過腰椎穿刺進行管理。

這種藥物來自Biogen,是第一款這樣的藥物,該公司預計將進行後續測試並提供數據,確認對患者的臨床效益,以使該製劑繼續上市。

ALS協會表示,它正在努力使該疾病成為一種可讓病人可以正常生活的病況。今年早些時候,該協會撥款近80萬美元,支持十幾個創新研究項目。這筆資金旨在優化目前的治療方法,同時尋找新的治療方法和治癒方法。它還將幫助診斷和預防。

ALS如何出現?

專家表示,人們通常會注意到所謂的“無痛的虛弱”。有一天,病人可能醒來時,由於手指不工作,不能關閉他們的鬧鐘。

患者開始出現症狀的平均年齡是60歲,但患者年齡有18歲的,最老的有90歲的病人。

1. ALS研究的增長:

  • 在過去的幾十年中,ALS研究已經見到顯著的成長,部分原因是人們意識到為ALS開發的治療方法也可能適用於某些形式的失智症。
  • 與過去相比,現在有越來越多的公司對進行ALS試驗感興趣。

2. 研究方法:

  • Rothstein的實驗室使用一種方法,他們將ALS患者的血液與幹細胞結合,生成受ALS影響的腦組織,然後進行研究。
  • Glass專注於ALS的遺傳學,特別是對與該疾病相關的基因進行定位或識別。這種研究對於了解疾病的根本原因和確定潛在的治療途徑至關重要。

3. 冰桶挑戰的影響:

  • 這個互聯網聲援行動提高了ALS的全球認識。挑戰包括將一桶冰水倒在頭上,然後提名其他人做同樣的事情或捐款給ALS研究。
  • 這項運動得到了許多名人的參與,籌集了大量資金,對ALS的研究至關重要。具體來說,這些資金有助於發現與ALS有關的NEK1基因。

4. 為什麼稱其為”盧·蓋瑞格疾病”

  • 雖然ALS是由法國神經學家Jean-Martin Charcot於1869年確定的,但當它使得著名棒球選手Lou Gehrig提前結束了他的職業生涯時,全球的人都認識了此一疾病,從而得名”盧·蓋瑞格疾病”。
  • 歐洲人通常不使用”盧·蓋瑞格疾病”這個名稱。在法國,它通常被稱為”Charcot疾病”,而在整個歐洲,它被稱為運動神經元疾病(MND)。

5. 著名的ALS患者:

  • 除了Lou Gehrig之外,被診斷為ALS的其他著名人士包括歌手Roberta Flack、物理學家Stephen Hawking、Stephen Hillenburg(《海綿寶寶》的創作者)、音樂家Charles Mingus、Jon Stone(《芝麻街》的創作者)、音樂家Huddie Ledbetter(以Lead Belly為人所知)、籃球選手George Yardley以及前美國副總統Henry A. Wallace。

對於ALS,研究和了解已經取得了很大的進步,但仍然有很多關於這個毀滅性疾病的未知之處需要研究。由於冰桶挑戰等活動的發起,研究興趣和資金的增加為ALS受影響的人及其親人帶來了希望。

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