脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)是一種遺傳性疾病,主要影響脊髓神經元(脊髓中控制肌肉運動的神經細胞)的功能。這種疾病導致肌肉無法正常運作,進而引起肌肉萎縮和肌力減退。
SMA主要由一個缺陷的基因引起,即SMN1基因(Survival Motor Neuron 1)。正常情況下,SMN1基因負責生產一種叫做生存運動神經元蛋白(SMN蛋白)的重要蛋白質。這種蛋白質在神經元發育和功能中起著關鍵作用。
SMA的發展與SMN蛋白質水平有關。在SMA患者身上,SMN1基因存在缺陷,導致SMN蛋白質無法充分生產。然而,人體還有一個類似的基因,稱為SMN2基因,它也能生產SMN蛋白質,但產量較少。
SMA是一種相對罕見的疾病,約影響每6000人中的一人。
SMA在高加索人中最為常見,但它可以發生在各種種族和族裔的人中。
SMA以常染色體隱性方式遺傳,這意味著只有父母雙方都攜帶SMA基因,他們的孩子才有可能出生時患有這種疾病。
SMA的嚴重程度根據SMN蛋白質的水平而有所不同。嚴重的SMA患者通常在出生後的早期就表現出症狀,而較輕度的SMA可能在孩童或成人時才開始出現。
高雄醫學大學附設中和紀念醫院29日召開脊髓肌肉萎縮症(Spinal Muscular Atrophy,簡稱SMA)記者會,資深病友黃先生(左2)出席分享病況,用藥後像是看到生命的曙光,也感謝高醫SMA醫護團隊的陪伴與照護。(高雄醫學大學附設中和紀念醫院提供)中央社記者林巧璉傳真 112年5月29日症狀包括:
- 肌肉萎縮和肌力減退:SMA患者的肌肉會逐漸變得虛弱和萎縮,這可能影響到各種肌肉群,包括手臂、腿部、背部和核心肌肉。
- 動作障礙:由於肌力不足,SMA患者可能有困難進行常見的運動活動,如抓握、坐立、行走和保持平衡。
- 呼吸問題:在某些情況下,SMA可能影響呼吸肌肉,導致呼吸困難。
- 吞嚥問題:SMA可能導致吞嚥困難,這可能影響進食和營養攝取。
目前,脊髓肌肉萎縮症(SMA)仍然無法完全治癒,但有一些治療方法可以改善患者的生活品質和延緩病情進展。
- 支持性護理:提供全面的支持性護理對於SMA患者至關重要。這包括維持良好的營養狀態、保持適當的體位、提供物理治療和職能治療等。
- 藥物治療:近年來,美國食品藥品監督管理局(FDA)已批准兩種藥物用於SMA的治療。一種是劑量依賴的生存運動神經元蛋白質(SMN)增強劑,稱為劑量依賴的劑量依賴的劑量依賴劑(Nusinersen),需要透過腰椎穿刺注射給予。另一種是口服SMN2基因剪接增強劑,稱為risdiplam,可直接透過口服給予。這些藥物可以提高SMN蛋白質的水平,減緩病情進展。
- 呼吸支持:對於SMA患者中存在呼吸問題的情況,可能需要使用呼吸輔助設備,如呼吸器或電動負壓通氣(CoughAssist)來維持呼吸功能。
- 遺傳諮詢:由於SMA是一種遺傳性疾病,家庭成員可能需要接受遺傳諮詢,了解風險和遺傳傳播方式。
此外,近年來科學研究和臨床試驗不斷進展,開發出其他治療方法,包括基因治療和基因編輯技術,這些治療方法可能在未來對於SMA的治療提供更多選擇和希望。
重要的是,每位SMA患者的病情可能有所不同,治療方案應該根據個人情況進行量身定制。定期追蹤和診斷對於確定最佳治療方案和管理病情至關重要。
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老人常有的疾病和醫護建議
隨著年齡的增長,老人的身體功能逐漸下降,容易出現各種疾病。以下是老人常見的疾病和醫療建議: 骨質疏鬆症:老年人骨骼中的鈣質流失比較快,導致骨骼變得脆弱。建議老年人增加鈣質攝入量,多吃含鈣食物,例如牛奶、豆腐、海藻等。此外,適量運動也有助於增強骨骼。 高血壓:老年人的血管變得僵硬,血壓容易升高。建議老年人多控制鹽分攝入量,保持適當體重,避免過度飲酒和吸煙。如果血壓偏高,建議及早就醫治療,遵照醫生的建議進行治療。 糖尿病:老年人容易患上糖尿病,建議老年人多控制糖分攝入量,避免飲食過量,多食用含纖維食物。同時,定期進行血糖檢查,及早發現並治療糖尿病。 中風:老年人中風的風險較高,建議老年人保持適當運動,注意控制血壓、血脂和血糖水平。如果出現中風症狀,應盡早就醫治療,避免延誤治療時間。 心臟病:老年人心臟功能下降,容易出現心臟病。建議老年人控制鹽分和脂肪攝入量,避免飲食過量,保持適當運動。如果出現心臟病症狀,應及早就醫治療,並按照醫生的指示進行治療。 總結來說,老年人的身體容易出現各種疾病,建議老年人保持適當的飲食、運動和休息,注意身體健康,如果有身體不適或疑似疾病,應及時就醫,接受適當的治療。此外,老年人還應注意以下幾點: 定期進行健康檢查,包括血壓、血糖、膽固醇、心電圖等。 注意保持良好的心理狀態,避免長期的憂慮和焦慮。 避免過度飲酒和吸煙,以減少對身體的傷害。 注意保持良好的睡眠習慣,保護好視力和聽力。 適當增加鈣質、維生素D和其他營養素的攝入,以保持健康。 總之,老年人的身體需要更多的關注和照顧,建議老年人和家人關注身體健康,及時進行預防和治療,讓老年人能夠健康地度過晚年。
老人憂鬱症
老人憂鬱症是指年紀較大的人出現情感低落、憂愁、失去興趣、憂慮、疲倦、睡眠障礙等一系列症狀,進而影響他們的生活品質和身心健康。這種病症在老年人群體中非常常見,據統計,有超過20%的老年人患有憂鬱症。 老人憂鬱症的病因有很多,主要與生理、心理、環境等因素有關。老年人身體機能退化,生理上的疾病也會增加,這些因素會對老年人的心理健康產生負面影響。此外,老年人往往處於空巢狀態,孤獨感和失去親友的痛苦也是導致憂鬱症的重要因素。 老人憂鬱症的症狀比較明顯,包括情緒低落、焦慮、疲倦、睡眠障礙、食欲不振等,並且常常伴隨著思維的負向固化和悲觀的觀念。這些症狀會對老年人的日常生活造成很大的影響,使得老年人往往感到無力、無望、失去動力等。 治療老人憂鬱症的方法很多,但最重要的是要得到家人和醫療專家的支持。老年人需要理解和支持,有陪伴者和醫療專業人員的關注和照顧可以有效地幫助老年人戰勝憂鬱症。此外,定期運動和保持社交活動也能夠幫助老年人減輕憂鬱症的症狀。 總之,老人憂鬱症是老年人常見的一種疾病,對老年人的身心健康會產生很大的影響。因此,我們應該要注意老年人的情緒變化,給予他們關心和支持,幫助他們戰勝憂鬱症,以提高他們的生活品質
老年人的攝護腺問題
老年人攝護腺問題是男性常見的健康問題之一,攝護腺是男性生殖系統的一部分,主要負責分泌液體以幫助精子運動和保護精子。隨著年齡的增長,攝護腺會逐漸變大,這種現象稱為攝護腺增生,而且攝護腺癌也可能出現。 據統計,攝護腺肥大的發病率隨著年齡的增加而增加,約有50%的65歲以上男性有攝護腺肥大的症狀,80歲以上的男性約有90%有相關症狀。 此外,攝護腺肥大的發病率還受到一些其他因素的影響,例如遺傳、生活習慣和環境因素等。例如,長期暴露在有害物質和污染物質中的男性,攝護腺肥大的風險可能會增加。 攝護腺增生通常是良性的,但它可能會導致下尿道症狀(LUTS),包括頻尿、夜尿、尿急、尿液流失等。此外,攝護腺增生還可能導致尿流量減少、尿流不順暢和尿流間歇等問題。在嚴重的情況下,尿液甚至可能會在膀胱中滯留,這種情況需要立即治療。 對於老年人的攝護腺問題,通常的治療方法包括藥物治療和手術治療。藥物治療通常包括使用5α-還原酶抑制劑、α-受體阻滯劑和磷酸酶-5抑制劑等藥物,這些藥物可以緩解LUTS症狀,並有助於控制攝護腺增生。手術治療通常包括轉尿道前列腺切除術和腹腔鏡手術等方法,這些手術可以完全切除攝護腺,但也可能會導致一些風險和副作用。 總的來說,老年人攝護腺問題是一個普遍存在的健康問題,但通過藥物治療和手術治療,大多數患者可以得到有效的治療和緩解。老年人應該定期接受醫學檢查,以及保持健康的生活方式,如適當的飲食、運動和保持良好的睡眠習慣,以減少攝護腺問題的風險。
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老年人攝護腺問題是男性常見的健康問題之一,攝護腺是男性生殖系統的一部分,主要負責分泌液體以幫助精子運動和保護精子。隨著年齡的增長,攝護腺會逐漸變大,這種現象稱為攝護腺增生,而且攝護腺癌也可能出現。 據統計,攝護腺肥大的發病率隨著年齡的增加而增加,約有50%的65歲以上男性有攝護腺肥大的症狀,80歲以上的男性約有90%有相關症狀。 此外,攝護腺肥大的發病率還受到一些其他因素的影響,例如遺傳、生活習慣和環境因素等。例如,長期暴露在有害物質和污染物質中的男性,攝護腺肥大的風險可能會增加。 攝護腺增生通常是良性的,但它可能會導致下尿道症狀(LUTS),包括頻尿、夜尿、尿急、尿液流失等。此外,攝護腺增生還可能導致尿流量減少、尿流不順暢和尿流間歇等問題。在嚴重的情況下,尿液甚至可能會在膀胱中滯留,這種情況需要立即治療。 對於老年人的攝護腺問題,通常的治療方法包括藥物治療和手術治療。藥物治療通常包括使用5α-還原酶抑制劑、α-受體阻滯劑和磷酸酶-5抑制劑等藥物,這些藥物可以緩解LUTS症狀,並有助於控制攝護腺增生。手術治療通常包括轉尿道前列腺切除術和腹腔鏡手術等方法,這些手術可以完全切除攝護腺,但也可能會導致一些風險和副作用。 總的來說,老年人攝護腺問題是一個普遍存在的健康問題,但通過藥物治療和手術治療,大多數患者可以得到有效的治療和緩解。老年人應該定期接受醫學檢查,以及保持健康的生活方式,如適當的飲食、運動和保持良好的睡眠習慣,以減少攝護腺問題的風險。